Γενετικά τεστ και δίαιτες

1. Η επιστημονική άποψη του καθηγητή γενετικής και πρύτανη του Πανεπιστημίου Πατρών από το 1994, κου Αλαχιώτη:

http://tovima.dolnet.gr/print_article.php?e=B&f=15495&m=H08&aa=1

2. Η άποψη του αντιπροέδρου του Ελληνικού Ινστιτούτου Διατροφής, κου Κωνσταντίνου Ξένου:

http://www.protothema.gr/content.php?id=17011

Τα συμπεράσματα δικά σας.

Προσωπικά, ως υποψήφιος διδάκτωρ διατροφογενετικής, τάσσομαι με την 1η άποψη.

ΜΕΤΑ ΤΟ ΤΕΣΤ ΔΥΣΑΝΕΞΙΑΣ, ΑΜΦΙΒΟΛΙΕΣ ΓΙΑ ΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΤΕΣΤ

Να λοιπόν που τα πράγματα δεν είναι τόσο ωραία και απλά όσο παρουσιάζονται. Και αν υπάρχουν φόβοι για τα γενετικά τεστ φανταστείτε πόσο αμφίβολα είναι τα πράγματα όταν εμφανίζονται "εξατομικευμένες δίαιτες" που βασίζονται σε αυτά.
Το παρακάτω άρθρο στα ΝΕΑ από τον Ρaul Vallely της εφημερίδας ΤΗΕ ΙΝDΕΡΕΝDΕΝΤ επιχειρεί να "ρίξει φως" στην υπόθεση:

ΜΟΔΑ ΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΤΕΣΤ

Πλήθος εταιρειών υπόσχονται να βρουν από τι παθήσεις κινδυνεύουμε

ΤΗΕ ΙΝDΕΡΕΝDΕΝΤ Του Ρaul Vallely

Οι εταιρείες που προσφέρουν γενετικά τεστ φυτρώνουν σαν τα μανιτάρια. Οι αρχές, όμως, διατυπώνουν επιφυλάξεις για την αξιοπιστία τους

Αρκεί να στείλουμε λίγο σάλιο σε μια από τις εκατοντάδες εταιρείες που ξεφυτρώνουν σαν τα μανιτάρια και στις δυο πλευρές του Ατλαντικού για να μάθουμε σε ποιες ασθένειες έχουμε προδιάθεση. Η μόδα των γενετικών τεστ εξαπλώνεται σαν επιδημία σε ΗΠΑ και Ευρώπη, όμως οι ενστάσεις είναι πολλές.

Μοιάζει με σενάριο επιστημονικής φαντασίας, αλλά μια εταιρεία στις Ηνωμένες Πολιτείες υποστηρίζει ότι μπορεί με ένα απλό τεστ να σας πει από ποιες παθήσεις κινδυνεύετε. Το μόνο που έχετε να κάνετε είναι να στείλετε ταχυδρομικά λίγο σάλιο στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνιας και πληρώνοντας από 550 έως 950 ευρώ θα μάθετε, βάσει του DΝΑ σας, αν έχετε προδιάθεση σε κάποιες ασθένειες. Η εταιρεία στην Καλιφόρνια δεν είναι η μόνη. Κάποτε, αρμόδιοι για τα γενετικά τεστ ήταν οι επαγγελματίες γιατροί. Τώρα, όμως, μπορεί να το κάνει κάποιος ανώνυμα, από το σπίτι του. Από τότε που χαρτογραφήθηκε το ανθρώπινο γονιδίωμα, οι εταιρείες που πραγματοποιούν γενετικά τεστ ξεφυτρώνουν σαν τα μανιτάρια στο Διαδίκτυο και υπόσχονται αποτελέσματα για περίπου 13.000 παθήσεις- από την κυστική ίνωση, τη μυϊκή δυσμορφία και την αιμοφιλία έως τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τον διαβήτη, τον καρκίνο του μαστού και τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Οι περισσότερες από αυτές τις εταιρείες βρίσκονται στις ΗΠΑ, αλλά έχουν αρχίσει να εξαπλώνονται και στην Ευρώπη. Έχουν ονόματα όπως DΝΑ Direct και DeCodeΜe (ΑποΚωδικοποίησέΜε) και καλούν τους υποψήφιους πελάτες να «πάρουν στα χέρια τους τον έλεγχο της ζωής τους και της υγείας τους». Μερικές από αυτές προσφέρουν ακόμη και συμπληρώματα διατροφής για να αντιμετωπίσει ο πελάτης το πρόβλημα που έχει αποκαλύψει η εξέτασή του. Μια κλινική στη Μασαχουσέτη, η οποία υποτίθεται ότι συνεργάζεται με «κορυφαίους γενετιστές και ειδικούς στη βιοπληροφορική», υπόσχεται ανάλυση ολόκληρου το γονιδιώματος έναντι 220.000 ευρώ! Η βιομηχανία αποδεικνύεται ιδιαίτερα επικερδής: η Τest Direct είδε τα κέρδη της να εκτοξεύονται από τα 9 εκατομμύρια δολάρια στα 43 εκατομμύρια μέσα σε μια πενταετία.
Οι διαστάσεις που έχει λάβει το φαινόμενο πυροδότησαν- αν και κάπως καθυστερημένατις πρώτες αντιδράσεις σχετικά με την επιστημονική επάρκεια των εξετάσεων. Οι αρμόδιες υπηρεσίες στην Καλιφόρνια και τη Νέα Υόρκη απέστειλαν επιστολές σε πολλές εταιρείες από τις οποίες ζητούν να μην «ψωνίζουν» πελατεία στην επικράτειά τους εάν τα εργαστήριά τους δεν έχουν πιστοποιηθεί από το κράτος και τις ενημερώνουν πως δεν επιτρέπεται να πραγματοποιούν γενετικά τεστ χωρίς τη συγκατάθεση του γιατρού του πελάτη. Εξίσου ανήσυχες έχουν αρχίσει να εμφανίζονται οι αρχές στη Βρετανία. Μόλις πριν από δύο εβδομάδες η αρμόδια βρετανική υπηρεσία κάλεσε σε μια ευρεία σύσκεψη εταιρείες, γιατρούς και ακαδημαϊκούς. Συμφωνήθηκε ότι είναι απαραίτητη η θέσπιση ενός νομοθετικού πλαισίου. Πολλοί παραδέχθηκαν, όμως, ότι αυτό δεν φτάνει. Όπως είπε ένας από τους συμμετέχοντες, ο δρ Ρον Τζίμερν, «ο διάβολος βρίσκεται στις λεπτομέρειες».

ΑΝΟΙΓΕΙ Ο ΑΣΚΟΣ ΤΟΥ ΑΙΟΛΟΥ

ΟΙ ΘΙΑΣΩΤΕΣ των γενετικών τεστ υποστηρίζουν ότι εντοπίζοντας κάποιος τις ασθένειες από τις οποίες κινδυνεύει, μπορεί να λάβει προληπτικά μέτρα και να ακολουθήσει πιο αποτελεσματικές θεραπείες. Ισχυρίζονται ακόμη ότι οι άνθρωποι θα αποκτήσουν μεγαλύτερη συναίσθηση για την υγεία τους και πως ο έλεγχος των παθήσεων στον γενικό πληθυσμό θα γίνει πιο αποτελεσματικός. Υπάρχουν όμως και ενστάσεις. Δίνοντας βαρύτητα στα γενετικά τεστ, υπάρχει ο κίνδυνος να αγνοηθούν καθοριστικοί παράγοντες για την υγεία μας, όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής. Έπειτα τίθεται κι ένα ζήτημα ηθικής τάξης: κάποιος θα μπορούσε να κλέψει και να στείλει για εξετάσεις το σάλιο του συντρόφου του για να διαπιστώσει εάν θα είναι στο μέλλον υγιής, ενώ οι ασφαλιστικές εταιρείες θα μπορούσαν να απαιτούν τέτοιου είδους εξετάσεις από τους ασφαλισμένους τους. Μήπως έχουμε ανοίξει ήδη τον ασκό του Αιόλου;


Παλαιότερα το θέμα είχε θιχτεί και από την ΕΦΗΜΕΡΙΔΑ "ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ" όπως φαίνεται από το παρακάτω άρθρο:

H... νέα μόδα λέγεται «τεστ DNA» Η διαμάχη για τον τρόπο αξιοποίησης των αποτελεσμάτων τους θα είναι μία από τις πιο έντονες αντιπαραθέσεις στο μέλλον H τελευταία λέξη της μόδας στην ιατρική αγορά είναι το γενετικό τεστ. Οι υποσχέσεις, πλουσιοπάροχες. Κάνοντας ένα γενετικό τεστ θα μπορούμε να ανιχνεύσουμε τις γενετικές ανωμαλίες που παρουσιάζει ο οργανισμός μας και μέσω αυτών πιθανές ασθένειες στις οποίες έχουμε προδιάθεση. Με τους κινδύνους που μας απειλούν καταγεγραμμένους, θα μπορούμε να επιλέξουμε κάποια φαρμακευτική ή άλλη θεραπεία, να αλλάξουμε τον τρόπο ζωής μας και γενικά να πάρουμε τα κατάλληλα μέτρα για να τους αποφύγουμε τελικά. Το σενάριο μοιάζει ιδανικό, καθώς από αρκετούς επιστήμονες θεωρείται η τέλεια «προληπτική ιατρική». Mάλιστα, ο Bρετανός υπουργός Yγείας, A. Milburn, έλεγε ότι «τελικά, θα καταφέρουμε να αποτιμούμε την πιθανότητα να αναπτύξει ένας ενήλικας μια ασθένεια. Και δεν αναφερόμαστε μόνο στις αρρώστιες που οφείλονται σε βλάβη ενός μόνο γονίδιου, αλλά και στους μεγαλύτερους φονιάδες της χώρας μας, δηλαδή στον καρκίνο ή στη στεφανιαία νόσο, όπως επίσης και στον διαβήτη». Είναι όμως έτσι; Πολύπλοκοι οι μηχανισμοί Tο πρώτο πρόβλημα είναι ότι είναι λίγες οι ασθένειες οι οποίες μπορούν να ταυτοποιηθούν με ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή με μία συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία. Μία από αυτές, για παράδειγμα, είναι ένας τύπος του Aλτσχάιμερ, τον οποίο αναζητεί μία ερευνητική ομάδα στη Βαρκελώνη, εντοπίζοντας μεταβολές στα χρωματοσώματα 21, 14, και 1, τα οποία συνδέονται απευθείας με το Αλτσχάιμερ. Στις περισσότερες όμως περιπτώσεις οι μηχανισμοί ανάπτυξης των ασθενειών είναι πολύπλοκοι και εξαρτώνται από μια σειρά σύνθετους βιολογικούς παράγοντες, όσο και από την επίδραση του περιβάλλοντος, φυσικού και κοινωνικού. Η κακή διατροφή και στέγαση, η μόλυνση, η έλλειψη άσκησης, για παράδειγμα, είναι πολύ βασικοί παράγοντες για την εκδήλωση μιας σειράς ασθενειών. Oπως γράφουν οι P. Vineis, P. Schulte και AJ McMichael στην επιθεώρηση «Lanset», μόλις το 5% των καρκινοπαθειών οφείλεται σε μια συγκεκριμένη γονιδιακή ανωμαλία. Ταυτόχρονα, ο εντοπισμός της δεν συνεπάγεται αυτόματα ότι το άτομο θα αναπτύξει και την ασθένεια. Eνας μεγάλος όγκος ερευνών δείχνει ότι η απόλυτη ταύτιση μιας γενετικής ανωμαλίας με την ανάπτυξη κάποιας ασθένειας συνήθως είναι βιαστική και καταρρίπτεται στη συνέχεια, σημειώνουν οι Ν. A. Holtmaκαι T. M. Marteau στο New England Journal of Medicine. Πανάκριβα τεστ Παρ’ όλα αυτά οι φαρμακευτικοί κολοσσοί σε συνεργασία με τις αναδυόμενες γενετικές εταιρείες προωθούν επίμονα τα γενετικά τεστ, ως «φάρμακο διά πάσαν νόσον». O λόγος; Mα τα κέρδη που προσδοκούν. Κατ’ αρχήν θα κερδίσουν από την τέλεση του ίδιου του τεστ, το οποίο συνήθως είναι πανάκριβο. Η Myriad Genetics, για παράδειγμα, χρεώνει στη Bρετανία το γενετικό τεστ για την ανίχνευση προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού προς 2.500 δολάρια, δηλαδή πάνω από 850.000 δραχμές! Σε περίπτωση θετικής γνωμάτευσης –όσον αφορά την πιθανότητα πάντα- οι εταιρείες μπορούν να προτείνουν στον ενδεχόμενο ασθενή μια φαρμακευτική αγωγή, μακρόχρονη και κερδοφόρα, μετατρέποντάς τον σε ισόβιο πελάτη τους, ακόμα και αν ποτέ δεν αναπτύξει την ασθένεια. Aλλά η εμπορευματικοποίηση της υπόθεσης έφτασε στο σημείο να πουλιούνται γενετικά τεστ στα πολυκαταστήματα! Στα βρετανικά καταστήματα του Body Shop πουλιέται ήδη ένα γενετικό τεστ της εταιρείας Sciona, το οποίο υπόσχεται «ότι θα ωθήσει τα άτομα να δραστηριοποιηθούν για να βελτιώσουν την υγεία τους», σε συνδυασμό με συμβουλές διαίτης! Oπως είναι φυσικό, κορυφαίοι Bρετανοί επιστήμονες κατήγγειλαν το συγκεκριμένο γενετικό τεστ ως άχρηστο, ψευδές και ανήθικο. Η εταιρεία πάντως δεν παραιτείται. Oπως δήλωσε ο Chris Martin, διευθύνων σύμβουλος της Sciona, ετοιμάζεται ένα γενετικό τεστ, το οποίο θα εξετάζει πόσο ευαίσθητο είναι το δέρμα στις ηλιακές ακτίνες, σε μια σειρά χημικά και εάν υπάρχει ροπή προς τον καρκίνο του δέρματος. Προφανώς για να επιλέξετε το κατάλληλο αντιηλιακό. Eνώ μπαίνοντας σε ακόμα πιο βαθιά νερά, ετοιμάζει γενετικό τεστ για την ανίχνευση της κατάθλιψης… Mερικά ερωτήματα Ακόμα όμως και στις περιπτώσεις που τα γενετικά τεστ μπορούν πράγματι να έχουν αξιόπιστες προβλέψεις υπάρχουν μια σειρά ερωτήματα. Κατ’ αρχήν, ποιοι θα μπορούν να τα κάνουν, ειδικά εκείνα που θα απαιτούν ακριβές εργαστηριακές εξετάσεις. Υπάρχει ο κίνδυνος τα ποιοτικά γενετικά τεστ να γίνουν είδος πολυτελείας, βαθαίνοντας τον ταξικό διαχωρισμό και αφήνοντας την «πλέμπα» να αγοράζει γενετικές «προβλέψεις» από τα μπακάλικα. Μια άλλη πλευρά ιδιαίτερης ανησυχίας αφορά το ποιος θα έχει πρόσβαση στα αποτελέσματα των γενετικών τεστ. Ασφαλιστικές εταιρείες, ιδιωτικά νοσηλευτήρια και εργοδότες θα έδιναν τα πάντα, χρησιμοποιώντας νόμιμους ή και παράνομους τρόπους, για να μάθουν το γενετικό μας μυστικό. Οι λόγοι δεν είναι ευγενείς. Ασφαλιστικές εταιρείες που δεν θα δέχονται άτομα με συγκεκριμένες προδιαθέσεις, εργοδότες που δεν θα τα προσλαμβάνουν ή που θα αποφεύγουν αποζημιώσεις για επαγγελματικές ασθένειες και νοσοκομεία που θα ζητούν πολλαπλάσια κόμιστρα, σε συνδυασμό με την ανάπτυξη ενός διάχυτου κοινωνικού ρατσισμού απέναντι στους πιθανούς φορείς μιας κληρονομικής ασθένειας, απειλούν με τη διαμόρφωση μιας γενετικής υποτάξης, που αντί να βοηθηθεί θα ωθείται ακόμα πιο κάτω. Η αντιμετώπιση των ασθενών του έιτζ αποδεικνύει του λόγου του αληθές. Εξάλλου, ήδη στις ΗΠΑ έχουν καταγραφεί περιπτώσεις απόλυσης ή ασφαλιστικού αποκλεισμού ατόμων, που είχαν γενετική προδιάθεση για κάποιες ασθένειες. Tο δικαίωμα επιλογής Η διαμάχη για τον τρόπο αξιοποίησης και δημοσιοποίησης των γενετικών τεστ θα είναι μία από τις πιο έντονες αντιπαραθέσεις της επόμενης περιόδου. Κρίσιμο στοιχείο πρέπει να είναι το δικαίωμα του κάθε ανθρώπου να επιλέξει εάν θα κάνει γενετικό τεστ. Oχι μόνο γιατί ο καθένας έχει το δικαίωμα της επιλογής στο αν θέλει να ξέρει ή όχι, αλλά γιατί η καθιέρωση υποχρεωτικού γενετικού τεστ, σε κάποιες περιπτώσεις προφανώς, θα συνδυασθεί με την επιλογή και τον στιγματισμό. Στην επιστήμη κάθε γενική αλήθεια είναι ένα μεγάλο ψέμα. Το να απορρίψει κανείς συλλήβδην ή να δεχθεί α πριόρι τα γενετικά τεστ είναι προφανώς ανόητο. Το σίγουρο είναι ότι όπως η ανθρώπινη υγεία καθορίζεται από το περιβάλλον, έτσι και το κοινωνικό περιβάλλον χρωματίζει την «ανθυγιεινή» ή όχι εφαρμογή των κατακτήσεων της επιστήμης. Oσο διεισδύουμε βαθύτερα στο γονιδιακό «άδυτο» του ανθρώπου, δεν μπορούμε να παραμελούμε το κοινωνικό περιβάλλον του, που τελικά θα καθορίσει και τη χρήση των ανακαλύψεών μας.

Hμερομηνία : 03-11-2002 Copyright: http://www.kathimerini.gr

Η ΕΦΗΜΕΡΙΔΑ "ΦΙΛΕΛΕΥΘΕΡΟΣ" είχε ξανά σχετικό θέμα πρόσφατα:

Μόδα τα γενετικά τεστ

Πλήθος εταιρειών υπόσχονται να βρουν από τι παθήσεις κινδυνεύουμε

The Independent Αρκεί να στείλουμε λίγο σάλιο σε μια από τις εκατοντάδες εταιρείες που ξεφυτρώνουν σαν τα μανιτάρια και στις δυο πλευρές του Ατλαντικού για να μάθουμε σε ποιες ασθένειες έχουμε προδιάθεση. Η μόδα των γενετικών τεστ εξαπλώνεται σαν επιδημία σε ΗΠΑ και Ευρώπη, όμως οι ενστάσεις είναι πολλές. Μοιάζει με σενάριο επιστημονικής φαντασίας, αλλά μια εταιρεία στις Ηνωμένες Πολιτείες υποστηρίζει ότι μπορεί με ένα απλό τεστ να σας πει από ποιες παθήσεις κινδυνεύετε. Το μόνο που έχετε να κάνετε είναι να στείλετε ταχυδρομικά λίγο σάλιο στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνια και πληρώνοντας από 550 έως 950 ευρώ θα μάθετε, βάσει του DΝΑ σας, αν έχετε προδιάθεση σε κάποιες ασθένειες. Η εταιρεία στην Καλιφόρνια δεν είναι η μόνη. Κάποτε, αρμόδιοι για τα γενετικά τεστ ήταν οι επαγγελματίες γιατροί. Τώρα, όμως, μπορεί να το κάνει κάποιος ανώνυμα, από το σπίτι του. Από τότε που χαρτογραφήθηκε το ανθρώπινο γονιδίωμα, οι εταιρείες που πραγματοποιούν γενετικά τεστ ξεφυτρώνουν σαν τα μανιτάρια στο Διαδίκτυο και υπόσχονται αποτελέσματα για περίπου 13.000 παθήσεις- από την κυστική ίνωση, τη μυϊκή δυσμορφία και την αιμοφιλία έως τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τον διαβήτη, τον καρκίνο του μαστού και τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Οι περισσότερες από αυτές τις εταιρείες βρίσκονται στις ΗΠΑ, αλλά έχουν αρχίσει να εξαπλώνονται και στην Ευρώπη. Έχουν ονόματα όπως DΝΑ Direct και DeCodeΜe (ΑποΚωδικοποίησέΜε) και καλούν τους υποψήφιους πελάτες να «πάρουν στα χέρια τους τον έλεγχο της ζωής τους και της υγείας τους». Μερικές από αυτές προσφέρουν ακόμη και συμπληρώματα διατροφής για να αντιμετωπίσει ο πελάτης το πρόβλημα που έχει αποκαλύψει η εξέτασή του. Μια κλινική στη Μασαχουσέτη, η οποία υποτίθεται ότι συνεργάζεται με «κορυφαίους γενετιστές και ειδικούς στη βιοπληροφορική», υπόσχεται ανάλυση ολόκληρου το γονιδιώματος έναντι 220.000 ευρώ! Η βιομηχανία αποδεικνύεται ιδιαίτερα επικερδής: η Τest Direct είδε τα κέρδη της να εκτοξεύονται από τα 9 εκατομμύρια δολάρια στα 43 εκατομμύρια μέσα σε μια πενταετία. >αντιδράσεις Οι διαστάσεις που έχει λάβει το φαινόμενο πυροδότησαν - αν και κάπως καθυστερημένα τις πρώτες αντιδράσεις σχετικά με την επιστημονική επάρκεια των εξετάσεων. Οι αρμόδιες υπηρεσίες στην Καλιφόρνια και τη Νέα Υόρκη απέστειλαν επιστολές σε πολλές εταιρείες από τις οποίες ζητούν να μην «ψωνίζουν» πελατεία στην επικράτειά τους εάν τα εργαστήριά τους δεν έχουν πιστοποιηθεί από το κράτος και τις ενημερώνουν πως δεν επιτρέπεται να πραγματοποιούν γενετικά τεστ χωρίς τη συγκατάθεση του γιατρού του πελάτη. Εξίσου ανήσυχες έχουν αρχίσει να εμφανίζονται οι αρχές στη Βρετανία. Μόλις πριν από δύο εβδομάδες η αρμόδια βρετανική υπηρεσία κάλεσε σε μια ευρεία σύσκεψη εταιρείες, γιατρούς και ακαδημαϊκούς. Συμφωνήθηκε ότι είναι απαραίτητη η θέσπιση ενός νομοθετικού πλαισίου. Πολλοί παραδέχθηκαν, όμως, ότι αυτό δεν φτάνει. Όπως είπε ένας από τους συμμετέχοντες, ο δρ Ρον Τζίμερν, «ο διάβολος βρίσκεται στις λεπτομέρειες. ΑΝΟΙΓΕΙ Ο ΑΣΚΟΣ ΤΟΥ ΑΙΟΛΟΥ Οι θιασώτες των γενετικών τεστ υποστηρίζουν ότι εντοπίζοντας κάποιος τις ασθένειες από τις οποίες κινδυνεύει, μπορεί να λάβει προληπτικά μέτρα και να ακολουθήσει πιο αποτελεσματικές θεραπείες. Ισχυρίζονται ακόμη ότι οι άνθρωποι θα αποκτήσουν μεγαλύτερη συναίσθηση για την υγεία τους και πως ο έλεγχος των παθήσεων στον γενικό πληθυσμό θα γίνει πιο αποτελεσματικός. Υπάρχουν όμως και ενστάσεις. Δίνοντας βαρύτητα στα γενετικά τεστ, υπάρχει ο κίνδυνος να αγνοηθούν καθοριστικοί παράγοντες για την υγεία μας, όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής. Έπειτα τίθεται κι ένα ζήτημα ηθικής τάξης: κάποιος θα μπορούσε να κλέψει και να στείλει για εξετάσεις το σάλιο του συντρόφου του για να διαπιστώσει εάν θα είναι στο μέλλον υγιής, ενώ οι ασφαλιστικές εταιρείες θα μπορούσαν να απαιτούν τέτοιου είδους εξετάσεις από τους ασφαλισμένους τους. Μήπως έχουμε ανοίξει ήδη τον ασκό του Αιόλου;

ΒΡΕΘΗΚΕ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟΥ ΑΔΥΝΑΤΙΣΜΑΤΟΣ

Την αιτία που μερικοί άνθρωποι δεν παχαίνουν ό,τι και να τρώνε, ενώ άλλοι παχαίνουν με τον... αέρα πιστεύουν ότι ανακάλυψαν επιστήμονες από το Ιατρικό Κέντρο Southwestern του Πανεπιστημίου του Τέξας.

Όπως ανακοίνωσαν, είναι ένα γονίδιο η ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση του οποίου καθορίζει εάν θα αποθηκευτεί λίπος στο σώμα ή όχι. Η ανακάλυψή τους εκτιμάται ότι μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους στην καταπολέμηση της παχυσαρκίας και του τύπου 2 διαβήτη.

Το γονίδιο λέγεται adp (από την λέξη adipose που σημαίνει λιπώδης) και ο ακριβής τρόπος λειτουργίας του βρέθηκε σε πειράματα με έντομα (δροσόφιλες, σκώληκες) και θηλαστικά (ποντίκια).

Το γονίδιο αυτό φέρουν επίσης οι άνθρωποι και οι επιστήμονες ετοιμάζονται να το μελετήσουν σε κλινικές μελέτες, οι οποίες πιθανώς θα γίνουν σε Ινδιάνους Πίμα από τις νοτιοδυτικές ΗΠΑ και σε Αυστραλούς Αβοριγίνες, καθώς και οι δύο φυλές αποκτούν πολύ υψηλά επίπεδα τύπου 2 διαβήτη και παχυσαρκίας μόλις υιοθετήσουν δυτικό τρόπο ζωής.

Όπως γράφουν ο δρ Τζόναθαν Γκραφ και οι συνεργάτες του στην επιθεώρηση «Cell Metabolism», το adp ανακαλύφθηκε πριν από 50 χρόνια, αλλά έως τώρα παρέμενε άγνωστο πως ακριβώς λειτουργεί.

Για να το εξακριβώσουν, χρησιμοποίησαν διάφορες μεθόδους για να το ενεργοποιούν και να το απενεργοποιούν, σε διάφορα στάδια της ζωής των πειραματόζωων και σε διάφορα τμήματα του σώματός τους.

«Όταν το ενεργοποιούσαμε, τα πειραματόζωα αδυνάτιζαν, ενώ όταν το απενεργοποιούσαμε, πάχαιναν», δήλωσε ο δρ Γκραφ. «Είναι δηλαδή ένα γονίδιο αδυνατίσματος, ένα γονίδιο λιτότητας».

Πρακτικά, αυτό σημαίνει ότι δρα ως υψηλού επιπέδου διακόπτης, που «λέει» στον οργανισμό εάν πρέπει να συσσωρεύσει λίπος ή να το κάψει.

Μολονότι η παχυσαρκία πιθανότατα προκαλείται από πλήθος γονιδίων και την αλληλεπίδρασή τους με τις συνήθειές μας και το περιβάλλον, οι επιστήμονες εκτιμούν ότι το γονίδιο adp είναι ρυθμιστικό, δηλαδή ελέγχει την δραστηριότητα των άλλων.

Το adp έχει απομονωθεί στο ανθρώπινο γονιδίωμα σε μία περιοχή του που σχετίσθηκε σε προγενέστερες μελέτες με την παχυσαρκία και τον διαβήτη.

«Ακόμα και εάν ένας άνθρωπος δεν φέρει μεταλλαγμένες μορφές του adp, η επινόηση ενός φαρμάκου που θα μπορεί να το επηρεάζει μπορεί να αποτελέσει θεραπεία για την παχυσαρκία», τόνισε ο δρ Γκραφ.

Οι ειδικοί επισημαίνουν πως το γεγονός ότι το adp λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο σε ποντίκια και έντομα είναι σημαντικό, διότι σημαίνει ότι διατηρείται σε όλα τα είδη ή ότι εξελίχθηκε από τα «κατώτερα» στα «ανώτερα» ζώα.

Επιπλέον, δεν πρόκειται για ένα γονίδιο τύπου «όλα ή τίποτα», τουλάχιστον όχι στα ποντίκια στα οποία ενεργοποιήθηκε. «Η δράση του είναι η ρύθμιση του σωματικού όγκου», εξήγησε ο δρ Γκραφ. «Όσο λιγότερο λειτουργεί, τόσο περισσότερο παχαίνει κανείς, ενώ όσο εντονότερη είναι η λειτουργία του, τόσο μεγαλύτερο και το αδυνάτισμα».

ΠΗΓΗ: Cell Metabolism

ΔΙΑΤΡΟΦΟΓΕΝΩΜΙΚΗ-ΔΙΑΤΡΟΦΟΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΔΥΟ ΝΕΟΙ ΟΡΟΙ ΣΤΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΜΑΣ

Πολύ πρόσφατα δημιουργήθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες η Διεθνής Εταιρεία Διατροφογενωμικής και Διατροφογενετικής με πρόεδρο την καταξιωμένη ελληνίδα ερευνήτρια Dr. Άρτεμις Σιμοπούλου.

Στην Ελλάδα αυτός ο κλάδος της επιστήμης εκπροσωπείται από την Ελληνική Εταιρεία Διατροφογενωμικής και Διατροφογενετικής. Με την ευκαιρία του 1^ου Παγκοσμίου Συνεδρίου Διατροφογενωμικής – Διατροφογενετικής που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα τον Νοέμβριο, οι δύο αυτοί όροι (διατροφογενωμική, διατροφογενετική) θα αρχίσουν από εδώ και στο εξής να ακούγονται όλο και πιο συχνά μια και αποτελούν την αιχμή του δόρατος της διατροφικής έρευνας. Ας εξερευνήσουμε λοιπόν περισσότερο τη σημασία τους.

Με τον όρο διατροφογενωμική εννοούμε την επιστήμη την οποία ερευνά τον ρόλο που παίζουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών που καταναλώνουμε στον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδιά μας, το κατά πόσο δηλαδή η λειτουργία και έκφραση των γονιδίων μας επηρεάζεται από τα θρεπτικά συστατικά. Από την άλλη, με τον όρο διατροφογενετική νοείται η επιστήμη που ερευνά τον τρόπο με τον οποίο αντιδρά ο οργανισμός μας στα διάφορα θρεπτικά συστατικά ανάλογα με το γονιδιακό υπόβαθρο που διαθέτει, π.χ αν με μία δεδομένη εκδοχή γονιδίου που έχει κάποιος θα αποκτήσει αυξημένες τιμές χοληστερίνης αν καταναλώσει μεγάλες ποσότητες κορεσμένων λιπαρών οξέων.

Στην ουσία πρόκειται για τις δύο όψεις του ίδιου νομίσματος, για δύο επιστήμες εκ των οποίων η καθεμιά εστιάζει σε έναν διαφορετικό παράγοντα. Η μεν διατροφογενετική εστιάζει στον ρόλο των γονιδίων, ενώ η διατροφογενωμική στον ρόλο των θρεπτικών συστατικών. Απώτερος στόχος και των δύο επιστημών είναι να κατανοήσουν πλήρως τους συσχετισμούς μεταξύ διατροφής, γονιδίων και ασθενειών ώστε να επιτευχθεί η πολυπόθητη εξατομικευμένη διατροφή ανάλογα με το γενετικό υπόβαθρο του καθενός.

Ας εξετάσουμε όμως ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα της διατροφογενωμικής, όπως είναι οι αντιαθηρογόνες ιδιότητες των ω-3 πολυακόρεστων λιπαρών οξέων των ψαριών και των ελαίων που προέρχονται από αυτά. Η διαιτητική πρόσληψη αυτών των οξέων μέσα από την κατανάλωση ψαριών θεωρείται σημαντικός τρόπος ελάττωσης του κινδύνου για στεφανιαία νόσο ή έμφραγμα. Τα συγκεκριμένα λιπαρά μπορούν και επηρεάζουν όλη τη διαδικασία της αθηροσκλήρωσης με ευεργετικό για τον άνθρωπο τρόπο.

Το αξιοθαύμαστο αυτό αποτέλεσμα οφείλεται στην ικανότητα των οξέων αυτών να μεταβάλλουν την έκφραση των γονιδίων που εμπλέκονται στη διαδικασία της φλεγμονής και της αθηρωμάτωσης. Τα λιπαρά αυτά οξέα συγκεντρώνονται στις μεμβράνες των κυττάρων του ενδοθηλίου των αγγείων της καρδιάς και από εκεί μπορούν για παράδειγμα να εμποδίσουν την έκφραση του γονιδίου της κυκλοξυγενάσης, ενός ενζύμου που βοηθά τη διαδικασία της αθηρωμάτωσης να εξελιχθεί. Έτσι, ανατρέπεται ‘το φράξιμο’ των αρτηριών της καρδιάς.

Οι ανανεωμένες οδηγίες της ευρωπαϊκής καρδιολογικής εταιρείας για την πρόληψη της στεφανιαίας νόσου κάνουν αναφορά, εκτός των άλλων, στον ρόλο της κληρονομικότητας, των γονιδίων και στα διάφορα γενετικά τεστ εκτίμησης του καρδιαγγειακού κινδύνου.

Υπάρχουν πολλά υποψήφια γονίδια και μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) γονιδίων οι οποίοι έχουν ήδη εξεταστεί (APOE, APOB, LPL, CETP, PAI1, GIIb/GIIa, FV, eNOS, MTHFR, ACE). Η σχέση όλων αυτών με τον καρδιαγγειακό κίνδυνο φαίνεται να είναι μέτρια. Έτσι, τα υπάρχοντα γενετικά τεστς δεν συμβάλλουν σημαντικά στη διάγνωση ή στην αντιμετώπιση της νόσου. Κάτι ανάλογο συμβαίνει και για άλλες χρόνιες νόσους όπως η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης, η υπέρταση, η οστεοπόρωση και ο καρκίνος. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα ώστε στο μέλλον ίσως να μπορούν να αναγνωριστούν άτομα υψηλού κινδύνου και να προσαρμοστεί κατάλληλα η θεραπεία και η διαιτητική αγωγή.

Ενδιαφέρον επίσης παρουσίασε η σχετική ομιλία του Καθηγητή Steve Humphries, ο οποίος είναι διευθυντής του Κέντρου Γενετικής των Καρδιαγγειακών Νοσημάτων του University College Medical School του Λονδίνου. Ο Καθηγητής συγκαταλέγεται διεθνώς μεταξύ των σημαντικότερων ερευνητών στον τομέα των Cardiovascular Genetics (γενετική των καρδιαγγειακών νοσημάτων) και στις 9 Νοεμβρίου έκανε μια ομιλία στο Χαροκόπειο πανεπιστήμιο με θέμα: ‘Γενετικά τεστς για τη στεφανιαία νόσο: Αλήθεια ή φαντασία;’.

Η ομιλία ήταν αποκαλυπτική και απόλυτα προσγειωμένη στην πραγματικότητα. Ο Καθηγητής είπε πολύ απλά πως τα σημερινά γονιδιακά τεστ των μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών των γονιδίων (SNPs) προσφέρουν ελάχιστα στην εκτίμηση του κινδύνου για στεφανιαία νόσο. Δεν είναι τελείως άχρηστα, αλλά ούτε και ποσοτικοποιούν τον κίνδυνο, ώστε να μας δώσουν, προς το παρόν τουλάχιστον, μια πιο αξιόπιστη και χρήσιμη πληροφορία. Έχουν δηλαδή μικρή κλινική εγκυρότητα (clinical validity).

Αν δηλαδή κάποιος πληρώσει για να κάνει ένα τέτοιο τεστ και βρεθεί πως έχει ένα μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό που προδιαθέτει για στεφανιαία νόσο κανείς δε μπορεί να του που πει πόσο παραπάνω κίνδυνο διατρέχει σε σχέση με κάποιον που δεν έχει τον συγκεκριμένο πολυμορφισμό. Επίσης, οι διάφοροι γονιδιακοί πολυμορφισμοί που έχουν βρεθεί πως έχουν σχέση με μια νόσο αφορούν συγκεκριμένους πληθυσμούς.

Έτσι, για τον ίδιο πολυμορφισμό άλλο κίνδυνο έχουν οι Σκοτσέζοι φίλοι μας, στους οποίους βρέθηκε πως ο πολυμορφισμός σχετίζεται με τη στεφανιαία νόσο και έχουν μεγάλη συχνότητα καρδιαγγειακών στον πληθυσμό τους και άλλη βαρύτητα έχει σε εμάς τους Έλληνες οι οποίοι σαν πληθυσμός έχουμε μικρότερη συχνότητα καρδιαγγειακών παθήσεων και οι κλασσικοί παράγοντες κινδύνου (αυξημένη πίεση, χοληστερίνη, κάπνισμα, διατροφή κλπ) έχουν διαφορετική κατανομή.

Είναι λογικό πως η πληροφορία της ύπαρξης ή μη συγκεκριμένου γονιδιακού πολυμορφισμού έχει περισσότερη αξία για τον Σκοτσέζο που έχει μεγαλύτερο καρδιαγγειακό κίνδυνο παρά για τον Έλληνα, στον οποίο ακόμα δεν γνωρίζουμε αν οι υπάρχοντες ‘ύποπτοι γονιδιακοί πολυμορφισμοί’ σχετίζονται με κάποια χρόνια πάθηση. Και αν ακόμα είναι νωρίς να εφαρμοστούν αυτά τα τεστ στην καθημερινότητά μας σκεφτείτε πόσο απέχει από την επιστημονική αλήθεια ο ισχυρισμός πως μπορούμε να δώσουμε κατευθυντήριες διαιτητικές οδηγίες ή και εξατομικευμένη δίαιτα βασιζόμενοι σε τέτοιου είδους γονιδιακά τεστ.

Το θέμα αυτόματα αποκτά έντονη βιοηθική σημασία, γιατί η πληροφορία που παίρνει κάποιος κάνοντας το τεστ, άσχετα από τη χρησιμότητα της ή όχι, μπορεί να τον αγχώσει αδικαιολόγητα. Σύμφωνα με τον καθηγητή, στο εμπόριο τα τεστ αυτά κοστίζουν γύρω στα 400 – 500 ευρώ. Αν κάποτε ενσωματωθούν στο Εθνικό Σύστημα Υγείας θα κοστίζουν γύρω στα 100 – 200 ευρώ.

Από μια μικρή έρευνα πάντως που έγινε φάνηκε πως ο κόσμος ερμηνεύει με το δικό του τρόπο τα τεστ αυτά και συνήθως δεν αλλάζει τις διατροφικές του συνήθειες. Θέλω να πιστεύω πως όταν φθάσουμε στο σημείο να έχουμε στη διάθεσή μας περισσότερες έρευνες ώστε να αξιολογηθεί η βαρύτητα των μονονουκλεοτιδικών γονιδιακών πολυμορφισμών, τότε μόνο θα μπορέσει να κριθεί το κατά πόσο μπορούν να εφαρμοσθούν στην καθημερινότητά μας. Ίσως τότε και το κράτος να τα ενσωματώσει στις εξετάσεις αίματος.

Ανακεφαλαιώνοντας, θα πρέπει να ειπωθεί πως η επιστήμη στο μέλλον θα εστιάσει περισσότερο στην πρόληψη των χρόνιων ασθενειών. Έτσι, μέσα από τη διατροφογενωμική θα υπάρξει κάποια στιγμή διαθέσιμη η γνώση ώστε η διαιτητική καθοδήγηση να δοθεί σε αυτούς που την έχουν ανάγκη και θα ωφεληθούν περισσότερο από αυτή.

Εκτός από τα οφέλη στη δημόσια υγεία θα ωφεληθούν μέγιστα και οι διάφορες εθνικές οικονομίες, ιδιαίτερα όταν η αξιοποίηση μιας τέτοιας γνώσης στοχεύει σε νοσήματα ευρέως διαδεδομένα όπως η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης, η οστεοπόρωση, η υπέρταση, η στεφανιαία νόσος και ίσως ο καρκίνος. Τα μελλοντικά αποτελέσματα αναμένονται με ανυπομονησία. Προς το παρόν ας προσπαθήσουν όλοι να εφαρμόσουν τις βασικές αρχές της μεσογειακής διατροφής και ας σταματήσουν να ψάχνουν για ‘μαγικές απαντήσεις’...

Βασίλειος Α. Παπαμίκος (κινητό: 6977867138)

Υποψήφιος διδάκτωρ διατροφογενομικής Χαροκοπείου Πανεπιστημίου
M.Med.Sci Κλινικός Διαιτολόγος - Διατροφολόγος, Πανεπιστημίου Γλασκώβης
MSc Healthcare Manager, Πανεπιστημίου Αθηνών
Πτυχιούχος Διαιτολόγος - Διατροφολόγος, Χαροκοπείου Πανεπιστημίου

ΔΙΑΤΡΟΦΟΓΕΝΩΜΙΚΗ ΤΩΝ ΛΙΠΙΔΙΩΝ

Παρ’ ότι όλοι οι άνθρωποι ανήκουν στο είδος Homo sapiens sapiens, δεν ανταποκρίνονται όλοι με τον ίδιο τρόπο στην ίδια διατροφική αλλαγή, π.χ μια κοινή δίαιτα χαμηλών λιπαρών. Είναι γεγονός πως η απόκριση του ανθρώπινου οργανισμού σε μια δίαιτα εξαρτάται από συγκεκριμένες πρωτεΐνες οι οποίες εμπλέκονται σε μεταβολικά μονοπάτια και των οποίων η κωδικοποίηση γίνεται από τα γονίδιά μας.

Απειροελάχιστες διαφορές στις γονιδιακές δομές σημαίνουν και διαφορετική ποσότητα ή λειτουργικοτητα των πρωτεϊνών αυτών και άρα διαφορετική αντίδραση σε μια δίαιτα. Το στοιχείο-κλειδί σε αυτό το μοντέλο είναι πως ένα γονίδιο που κωδικοποιεί συγκεκριμένη πρωτεΐνη μπορεί να είναι πολυμορφικό, να συναντάται δηλαδή σε εκδοχές η καθεμία από τις οποίες κωδικοποιεί μια διαφορετική παραλλαγή της ίδιας πρωτεΐνης.

Έτσι, ο καθένας από εμάς μπορεί να έχει το ένα αλληλόμορφο, ενώ κάποιος άλλος να διαθέτει άλλο αλληλόμορφο του ίδιου γονιδίου. Αν συνυπολογίσει κάποιος τον μεγάλο αριθμό των διαφορετικών γονιδίων που κωδικοποιούν διαφορετικές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των θρεπτικών ουσιών, τότε πολύ εύκολα μπορεί να συνειδητοποιήσει την πολυπλοκότητα και την ποικιλότητα της απόκρισης στην ίδια δίαιτα.

Το πρόγραμμα αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος

Χάρη στο μεγαλόπνοο αυτό εγχείρημα υπάρχουν πλέον τα πρώτα δεδομένα για τη σχέση μεταξύ συγκεκριμένων γονιδιακών μονονουκλεοτιδιακών πολυμορφισμών (SNPs) και αποκρίσεις σε θρεπτικά συστατικά ή σε συγκεκριμένα διατροφικά σχήματα. Μεγάλο ενδιαφέρον έχει δειχθεί για την αλληλεπίδραση γονιδίων και λιπιδίων της τροφής, μια και πλέον φαίνεται ότι η αλληλεπίδραση αυτή ίσως να επηρεάζει τις τιμές γνωστών λιπιδίων του αίματος, όπως η ‘κακή χοληστερίνη’ (LDL) και τα τριγλυκερίδια. Ας εξετάσουμε όμως τα δεδομένα με πιο πολλές λεπτομέρειες.

Λιπίδια, αποπρωτεΐνες και λιποπρωτεΐνες

Επειδή τα λίπη της τροφής είναι αδιάλυτα στο νερό, για να μεταφερθούν στην κυκλοφορία του αίματος χρειάζεται να συνδεθούν με πρωτεΐνες (αποπρωτεΐνες) για να σχηματίσουν σύμπλοκες ενώσεις, τις λιποπρωτεΐνες. Έτσι, η καλή (HDL) και η κακή χοληστερίνη (LDL) δεν είναι τίποτα άλλο από λιποπρωτεΐνες πλούσιες στα αντίστοιχα λιπίδια.

Ο ρόλος των γονιδίων έγκειται στην κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που συνδέονται με τα λίπη για να σχηματίσουν τις λιποπρωτεΐνες. Συνειδητοποιεί κανείς πως αν δεν κωδικοποιηθεί (παραχθεί) από το συγκεκριμένο γονίδιο αρκετή τέτοια πρωτεΐνη (αποπρωτεΐνη, όπως ονομάζεται ακριβέστερα) δεν θα παραχθεί ανάλογη ποσότητα λιποπρωτεΐνης και το λίπος δεν θα μεταφερθεί, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται στην κυκλοφορία. Οι γνωστότερες των αποπρωτεϊνών είναι οι απο-Ε, απο-Β, απο-CΙΙ, απο-CIIΙ, απο-Α1, απο-ΑΙΙ, απο-ΑIV.

Γονιδιακοί πολυμορφισμοί και απο-Ε

Η πρωτεΐνη απο-Ε απαντάται σε λιποπρωτεΐνες που είναι πλούσιες σε τριγλυκερίδια. Υπάρχουν 3 κύρια αλληλόμορφα του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη απο-Ε. Τα αλληλόμορφα αυτά είναι τα Ε2, Ε3, και Ε4. Τα μέχρι στιγμής δεδομένα δείχνουν πως τα άτομα που φέρουν γονιδιακές εκδοχές των Ε2 και Ε4 αλληλόμορφων έχουν διαταραγμένο μεταβολισμό λιπών και μη φυσιολογική απολιποπρωτεϊνική απόκριση στα ερεθίσματα των λιπών της διατροφής.

Γονιδιακοί πολυμορφισμοί και απο-Β

Η πρωτεΐνη απο-Β είναι η κύρια αποπρωτεΐνη της λιποπρωτεΐνης LDL (κακή χοληστερίνη). Οι πολυμορφισμοί του γονιδίου που κωδικοποιεί την απο-Β έχουν σχετιστεί με αυξημένη LDL. Τρεις είναι οι κυριοτεροι γονιδιακοί πολυμορφισμοί που έχει βρεθεί ότι σχετίζονται με αλλαγές στην χοληστερόλη LDL μέσω των αλλαγών της δίαιτας: η περιοριστική θέση XbaI στο εξώνιο (περιοχή ενός γονιδίου που τελικά κωδικοποιεί ένα τμήμα μιας πρωτεΐνης) 26, η θέση EcoRI στο εξώνιο 29, και η θέση MspI.

Άτομα με απουσία της θέσης XbaI παρουσιάζουν εντονότερη μεταγευματική απόκριση σε ένα γεύμα πλούσιο σε λίπος. Άτομα με απουσία της EcoRI περιοριστικής θέσης παρουσιάζουν μεγαλύτερη αύξηση της LDL μετά από μια διατροφή πλούσια σε λίπος, ενώ, τέλος, άτομα με παρούσα την περιοριστική θέση MspI, παρουσιάζουν εντονότερη μεταγευματική απόκριση σε μια ανάλογη δίαιτα.

Γονιδιακοί πολυμορφισμοί και απο-ΑIV

Η απο-ΑIV είναι μια αποπρωτεΐνη που εκκρίνεται από το λεπτό έντερο και διαδραματίζει ρόλο σε αλληλεπιδράσεις λιποπρωτεϊνών που περιλαμβάνουν την HDL (καλή χοληστερίνη). Η απουσία ή παρουσία μιας περιοριστικής θέσης δίνει αντίστοιχα τις εκδοχές των γονιδίων που κωδικοποιούν την ΑIV και οι οποίες είναι οι apoA-IV-1 και apoA-IV-2 αντίστοιχα. Η apoA-IV-2 σε ομόζυγες γυναίκες έχει βρεθεί να συσχετίζεται με αυξημένα τριγλυκερίδια νηστείας και χαμηλότερα επίπεδα της καλής χοληστερίνης HDL.

Επίσης, έχει δειχθεί πως οι φορείς apoA-IV-1/2 έχουν εντονότερη μεταγευματική απόκριση σε λιπαρό γεύμα σε σχέση με τους φορείς apoA-IV-1/1. Τέλος, έχει φανεί πως οι φορείς του αλληλόμορφου apoA-IV-2 παρουσιάζουν μικρότερες αυξήσεις ή μειώσεις στα επίπεδα της κακής χοληστερόλης (LDL) μετά από ένα γεύμα πλούσιο σε λίπος και χοληστερίνη.

Λιπαροδεσμευτικές πρωτεΐνες του εντέρου και γονιδιακοί πολυμορφισμοί

Ένας κοινός γονιδιακός πολυμορφισμός του γονιδίου που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες αυτές έχει βρεθεί στο εξώνιο 2. Τα άτομα που παρουσιάζουν το αλληλόμορφο Τ παρουσιάζουν μεγαλύτερη απελευθέρωση τριγλυκεριδίων από το έντερο, υψηλότερα επίπεδα κακής χοληστερόλης LDL νηστείας, υψηλότερη ινσουλινοαντίσταση και υψηλότερο δείκτη μάζας σώματος.

Οι γονιδιακοί πολυμορφισμοί της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης

Η λιποπρωτεϊνική λιπάση αποτελεί το ένζυμο κλειδί των αγγείων για τη διάσπαση των τριγλυκεριδίων στις λιποπρωτεΐνες που είναι πλούσιες σε αυτά. Για το γονίδιο που κωδικοποιεί την λιποπρωτεϊνική λιπάση έχουν βρεθεί τουλάχιστον 50 γονιδιακοί πολυμορφισμοί, οι κυριότεροι εκ των οποίων είναι οι p.Asn291Ser, p.Asp9Asn και SNP8393.

Τα άτομα που φέρουν το αλληλόμορφο p.291S ή το p.9N έχουν συσχετιστεί με υψηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων νηστείας και καλής χοληστερόλης (HDL). Επίσης, οι ομόζυγοι φορείς του SNP8393 φάνηκε πως σε μακροπρόθεσμο ορίζοντα είχαν μικρότερη μείωση στη μέση χοληστερίνη πλάσματος όταν ακολουθούσαν δίαιτα.

Πρωτεΐνες μεταφοράς λιπιδίων του πλάσματος και γονιδιακοί πολυμορφισμοί

Στο πλάσμα του αίματος υπάρχει μια πρωτεΐνη η οποία σχετίζεται με τη μεταφορά χοληστερόλης μέσω της λιποπρωτεΐνης HDL. Η πρωτεΐνη αυτή ονομάζεται LCAT και η ενεργοποίησή της εξαρτάται από την αποπρωτεΐνη ΑΙ. Μεταλλάξεις στο γονίδιο της ΑΙ μειώνουν τη λειτουργικότητα του LCAT. Ανεπάρκεια της λειτουργικότητας της LCAT σχετίζεται με χαμηλά επίπεδα της καλής χοληστερόλης (HDL). Έτσι, υπάρχει η υποψία πως ο γονιδιακός πολυμορφισμός p.Pro143Leu σχετίζεται με την πρωτεΐνη αυτή.

Μια άλλη πρωτεΐνη μεταφοράς λιπιδίων είναι και η CETP και σχετίζεται κυρίως με τη μεταφορά λιπιδίων από την HDL προς λιποπρωτεΐνες πλούσιες σε τριγλυκερίδια και το αντίστροφο. Σε μια πρόσφατη μελέτη, άτομα που έφεραν το g.-629>C αλληλόμορφο είχαν μικρότερο κίνδυνο για στεφανιαία νόσο. Για την ίδια πρωτεΐνη υπάρχει και ο καλά μελετημένος πολυμορφισμός Taq1B ο οποίος παράγει 3 γονότυπους: Β1/Β1, Β1/Β2, Β2/Β2. Ο τελευταίος σχετίζεται με μειωμένη λειτουργικότητα της CETP και αυξημένα επίπεδα της HDL, με μικρότερο κίνδυνο για στεφανιαία νόσο.

Συνοψίζοντας, θα λέγαμε ότι η επίδραση των λιπιδίων της τροφής στους μεταβολικούς δείκτες και στους παράγοντες κινδύνου επηρεάζεται από διάφορους γονιδιακούς πολυμορφισμούς. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα για αυτό το νέο πεδίο της επιστήμης και σίγουρα ακόμα δεν είμαστε σε θέση να βγάλουμε ασφαλή και τελικά συμπεράσματα τέτοια ώστε να δίνουμε διατροφικές οδηγίες ανάλογες με το γονιδιακό υπόστρωμα του καθενός. Του λόγου το αληθές, ότι σε καμιά επίσημη κατευθυντήρια επιστημονική οδηγία δεν αναφέρεται ακόμα κάτι τέτοιο.

Παπαμίκος Βασίλειος, Κλινικός διαιτολόγος - διατροφολόγος, M.Med.Sci, MSc

κινητό: 6977867138