Πολύ πρόσφατα δημιουργήθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες η Διεθνής Εταιρεία Διατροφογενωμικής και Διατροφογενετικής με πρόεδρο την καταξιωμένη ελληνίδα ερευνήτρια Dr. Άρτεμις Σιμοπούλου.
Στην Ελλάδα αυτός ο κλάδος της επιστήμης εκπροσωπείται από την Ελληνική Εταιρεία Διατροφογενωμικής και Διατροφογενετικής. Με την ευκαιρία του 1ου Παγκοσμίου Συνεδρίου Διατροφογενωμικής – Διατροφογενετικής που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα τον Νοέμβριο, οι δύο αυτοί όροι (διατροφογενωμική, διατροφογενετική) θα αρχίσουν από εδώ και στο εξής να ακούγονται όλο και πιο συχνά μια και αποτελούν την αιχμή του δόρατος της διατροφικής έρευνας. Ας εξερευνήσουμε λοιπόν περισσότερο τη σημασία τους.
Με τον όρο διατροφογενωμική εννοούμε την επιστήμη την οποία ερευνά τον ρόλο που παίζουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών που καταναλώνουμε στον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδιά μας, το κατά πόσο δηλαδή η λειτουργία και έκφραση των γονιδίων μας επηρεάζεται από τα θρεπτικά συστατικά. Από την άλλη, με τον όρο διατροφογενετική νοείται η επιστήμη που ερευνά τον τρόπο με τον οποίο αντιδρά ο οργανισμός μας στα διάφορα θρεπτικά συστατικά ανάλογα με το γονιδιακό υπόβαθρο που διαθέτει, π.χ αν με μία δεδομένη εκδοχή γονιδίου που έχει κάποιος θα αποκτήσει αυξημένες τιμές χοληστερίνης αν καταναλώσει μεγάλες ποσότητες κορεσμένων λιπαρών οξέων.
Στην ουσία πρόκειται για τις δύο όψεις του ίδιου νομίσματος, για δύο επιστήμες εκ των οποίων η καθεμιά εστιάζει σε έναν διαφορετικό παράγοντα. Η μεν διατροφογενετική εστιάζει στον ρόλο των γονιδίων, ενώ η διατροφογενωμική στον ρόλο των θρεπτικών συστατικών. Απώτερος στόχος και των δύο επιστημών είναι να κατανοήσουν πλήρως τους συσχετισμούς μεταξύ διατροφής, γονιδίων και ασθενειών ώστε να επιτευχθεί η πολυπόθητη εξατομικευμένη διατροφή ανάλογα με το γενετικό υπόβαθρο του καθενός.
Ας εξετάσουμε όμως ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα της διατροφογενωμικής, όπως είναι οι αντιαθηρογόνες ιδιότητες των ω-3 πολυακόρεστων λιπαρών οξέων των ψαριών και των ελαίων που προέρχονται από αυτά. Η διαιτητική πρόσληψη αυτών των οξέων μέσα από την κατανάλωση ψαριών θεωρείται σημαντικός τρόπος ελάττωσης του κινδύνου για στεφανιαία νόσο ή έμφραγμα. Τα συγκεκριμένα λιπαρά μπορούν και επηρεάζουν όλη τη διαδικασία της αθηροσκλήρωσης με ευεργετικό για τον άνθρωπο τρόπο.
Το αξιοθαύμαστο αυτό αποτέλεσμα οφείλεται στην ικανότητα των οξέων αυτών να μεταβάλλουν την έκφραση των γονιδίων που εμπλέκονται στη διαδικασία της φλεγμονής και της αθηρωμάτωσης. Τα λιπαρά αυτά οξέα συγκεντρώνονται στις μεμβράνες των κυττάρων του ενδοθηλίου των αγγείων της καρδιάς και από εκεί μπορούν για παράδειγμα να εμποδίσουν την έκφραση του γονιδίου της κυκλοξυγενάσης, ενός ενζύμου που βοηθά τη διαδικασία της αθηρωμάτωσης να εξελιχθεί. Έτσι, ανατρέπεται ‘το φράξιμο’ των αρτηριών της καρδιάς.
Οι ανανεωμένες οδηγίες της ευρωπαϊκής καρδιολογικής εταιρείας για την πρόληψη της στεφανιαίας νόσου κάνουν αναφορά, εκτός των άλλων, στον ρόλο της κληρονομικότητας, των γονιδίων και στα διάφορα γενετικά τεστ εκτίμησης του καρδιαγγειακού κινδύνου.
Υπάρχουν πολλά υποψήφια γονίδια και μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) γονιδίων οι οποίοι έχουν ήδη εξεταστεί (APOE, APOB, LPL, CETP, PAI1, GIIb/GIIa, FV, eNOS, MTHFR, ACE). Η σχέση όλων αυτών με τον καρδιαγγειακό κίνδυνο φαίνεται να είναι μέτρια. Έτσι, τα υπάρχοντα γενετικά τεστς δεν συμβάλλουν σημαντικά στη διάγνωση ή στην αντιμετώπιση της νόσου. Κάτι ανάλογο συμβαίνει και για άλλες χρόνιες νόσους όπως η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης, η υπέρταση, η οστεοπόρωση και ο καρκίνος. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα ώστε στο μέλλον ίσως να μπορούν να αναγνωριστούν άτομα υψηλού κινδύνου και να προσαρμοστεί κατάλληλα η θεραπεία και η διαιτητική αγωγή.
Ενδιαφέρον επίσης παρουσίασε η σχετική ομιλία του Καθηγητή Steve Humphries, ο οποίος είναι διευθυντής του Κέντρου Γενετικής των Καρδιαγγειακών Νοσημάτων του University College Medical School του Λονδίνου. Ο Καθηγητής συγκαταλέγεται διεθνώς μεταξύ των σημαντικότερων ερευνητών στον τομέα των Cardiovascular Genetics (γενετική των καρδιαγγειακών νοσημάτων) και στις 9 Νοεμβρίου έκανε μια ομιλία στο Χαροκόπειο πανεπιστήμιο με θέμα: ‘Γενετικά τεστς για τη στεφανιαία νόσο: Αλήθεια ή φαντασία;’.
Η ομιλία ήταν αποκαλυπτική και απόλυτα προσγειωμένη στην πραγματικότητα. Ο Καθηγητής είπε πολύ απλά πως τα σημερινά γονιδιακά τεστ των μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών των γονιδίων (SNPs) προσφέρουν ελάχιστα στην εκτίμηση του κινδύνου για στεφανιαία νόσο. Δεν είναι τελείως άχρηστα, αλλά ούτε και ποσοτικοποιούν τον κίνδυνο, ώστε να μας δώσουν, προς το παρόν τουλάχιστον, μια πιο αξιόπιστη και χρήσιμη πληροφορία. Έχουν δηλαδή μικρή κλινική εγκυρότητα (clinical validity).
Αν δηλαδή κάποιος πληρώσει για να κάνει ένα τέτοιο τεστ και βρεθεί πως έχει ένα μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό που προδιαθέτει για στεφανιαία νόσο κανείς δε μπορεί να του που πει πόσο παραπάνω κίνδυνο διατρέχει σε σχέση με κάποιον που δεν έχει τον συγκεκριμένο πολυμορφισμό. Επίσης, οι διάφοροι γονιδιακοί πολυμορφισμοί που έχουν βρεθεί πως έχουν σχέση με μια νόσο αφορούν συγκεκριμένους πληθυσμούς.
Έτσι, για τον ίδιο πολυμορφισμό άλλο κίνδυνο έχουν οι Σκοτσέζοι φίλοι μας, στους οποίους βρέθηκε πως ο πολυμορφισμός σχετίζεται με τη στεφανιαία νόσο και έχουν μεγάλη συχνότητα καρδιαγγειακών στον πληθυσμό τους και άλλη βαρύτητα έχει σε εμάς τους Έλληνες οι οποίοι σαν πληθυσμός έχουμε μικρότερη συχνότητα καρδιαγγειακών παθήσεων και οι κλασσικοί παράγοντες κινδύνου (αυξημένη πίεση, χοληστερίνη, κάπνισμα, διατροφή κλπ) έχουν διαφορετική κατανομή.
Είναι λογικό πως η πληροφορία της ύπαρξης ή μη συγκεκριμένου γονιδιακού πολυμορφισμού έχει περισσότερη αξία για τον Σκοτσέζο που έχει μεγαλύτερο καρδιαγγειακό κίνδυνο παρά για τον Έλληνα, στον οποίο ακόμα δεν γνωρίζουμε αν οι υπάρχοντες ‘ύποπτοι γονιδιακοί πολυμορφισμοί’ σχετίζονται με κάποια χρόνια πάθηση. Και αν ακόμα είναι νωρίς να εφαρμοστούν αυτά τα τεστ στην καθημερινότητά μας σκεφτείτε πόσο απέχει από την επιστημονική αλήθεια ο ισχυρισμός πως μπορούμε να δώσουμε κατευθυντήριες διαιτητικές οδηγίες ή και εξατομικευμένη δίαιτα βασιζόμενοι σε τέτοιου είδους γονιδιακά τεστ.
Το θέμα αυτόματα αποκτά έντονη βιοηθική σημασία, γιατί η πληροφορία που παίρνει κάποιος κάνοντας το τεστ, άσχετα από τη χρησιμότητα της ή όχι, μπορεί να τον αγχώσει αδικαιολόγητα. Σύμφωνα με τον καθηγητή, στο εμπόριο τα τεστ αυτά κοστίζουν γύρω στα 400 – 500 ευρώ. Αν κάποτε ενσωματωθούν στο Εθνικό Σύστημα Υγείας θα κοστίζουν γύρω στα 100 – 200 ευρώ.
Από μια μικρή έρευνα πάντως που έγινε φάνηκε πως ο κόσμος ερμηνεύει με το δικό του τρόπο τα τεστ αυτά και συνήθως δεν αλλάζει τις διατροφικές του συνήθειες. Θέλω να πιστεύω πως όταν φθάσουμε στο σημείο να έχουμε στη διάθεσή μας περισσότερες έρευνες ώστε να αξιολογηθεί η βαρύτητα των μονονουκλεοτιδικών γονιδιακών πολυμορφισμών, τότε μόνο θα μπορέσει να κριθεί το κατά πόσο μπορούν να εφαρμοσθούν στην καθημερινότητά μας. Ίσως τότε και το κράτος να τα ενσωματώσει στις εξετάσεις αίματος.
Ανακεφαλαιώνοντας, θα πρέπει να ειπωθεί πως η επιστήμη στο μέλλον θα εστιάσει περισσότερο στην πρόληψη των χρόνιων ασθενειών. Έτσι, μέσα από τη διατροφογενωμική θα υπάρξει κάποια στιγμή διαθέσιμη η γνώση ώστε η διαιτητική καθοδήγηση να δοθεί σε αυτούς που την έχουν ανάγκη και θα ωφεληθούν περισσότερο από αυτή.
Εκτός από τα οφέλη στη δημόσια υγεία θα ωφεληθούν μέγιστα και οι διάφορες εθνικές οικονομίες, ιδιαίτερα όταν η αξιοποίηση μιας τέτοιας γνώσης στοχεύει σε νοσήματα ευρέως διαδεδομένα όπως η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης, η οστεοπόρωση, η υπέρταση, η στεφανιαία νόσος και ίσως ο καρκίνος. Τα μελλοντικά αποτελέσματα αναμένονται με ανυπομονησία. Προς το παρόν ας προσπαθήσουν όλοι να εφαρμόσουν τις βασικές αρχές της μεσογειακής διατροφής και ας σταματήσουν να ψάχνουν για ‘μαγικές απαντήσεις’...
Βασίλειος Α. Παπαμίκος (κινητό: 6977867138)Υποψήφιος διδάκτωρ διατροφογενομικής Χαροκοπείου Πανεπιστημίου
M.Med.Sci Κλινικός Διαιτολόγος - Διατροφολόγος, Πανεπιστημίου Γλασκώβης
MSc Healthcare Manager, Πανεπιστημίου Αθηνών
Πτυχιούχος Διαιτολόγος - Διατροφολόγος, Χαροκοπείου Πανεπιστημίου
